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我家侄子的小孩得了结节性硬化
补充说明：我家侄子的小孩得了结节性硬化
w********u 2008-05-08 16:46
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精选回答(1)
李旭仁 荔湾颐乐园门诊部
擅长：外科
提问
一、临床表现：
一 皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100％病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20％病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指（趾）甲下纤维瘤。
二 癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。
三 精神障碍:60-70％的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
四 其他表现：约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。
二、辅助检查：
1.头颅X线片，50-70％病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。
2.脑电图呈发作波及高波幅失律。
【治疗措施】
一、控制癫痫发作，参见癫痫篇。
二、智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。
三、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。
2008-05-08 19:11
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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