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苯丙氨酸结构式
补充说明：苯丙氨酸结构式
a******W 2014-05-25 06:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙氨酸是一种芳香族氨基酸，其结构式为环状化合物，其中含有一个苯环和一个羧酸基团，可用于合成蛋白质或多肽。
高苯丙氨酸血症是由于苯丙酮羟化酶基因突变导致该酶活性降低或丧失所致。该酶催化苯丙氨酸向酪氨酸转化的第一步反应，缺乏此酶使得苯丙氨酸及其旁路代谢产物积累，进而影响神经递质的合成与功能发挥。苯丙氨酸通过旁路代谢产生大量的苯乙醇胺和苯乙酸，这些物质在脑内蓄积会导致神经系统损伤，引起智力低下、运动发育迟缓等症状。
可以通过血液中的苯丙氨酸浓度测定来诊断高苯丙氨酸血症，通常采用高效液相色谱法。此外，还可以进行基因检测以确定是否存在苯丙酮羟化酶基因突变。早期识别并启动低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后，常用药物包括BH4和5-羟色氨酸等。BH4补充可提高苯丙氨酸代谢途径中酶的活性，而5-羟色氨酸则能增加神经递质前体的合成。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免食用富含苯丙氨酸的食物如肉类和乳制品，同时保证充足的维生素B6摄入，以支持氨基酸代谢。
2024-03-18 13:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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