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苯丙氨酸代谢途径
补充说明：苯丙氨酸代谢途径
a******W 2014-05-25 06:04
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医生回答(2)
陈茵沫 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸代谢途径是指苯丙氨酸在体内经过羟化、转氨、氧化等一系列生化反应后被分解和转化的过程，涉及多种酶促反应。
苯丙氨酸是构成蛋白质的基本氨基酸之一，在人体内参与合成神经递质、黑色素等物质。若代谢异常，则可能导致神经系统功能障碍或皮肤色素沉着不均。苯丙氨酸代谢障碍可能引起高苯丙氨酸血症，导致智力低下、癫痫发作等症状；还可能出现皮肤白皙、尿液异味等现象。
针对该情况，可以进行血液中苯丙氨酸浓度测定、基因检测等实验室检查来评估代谢是否正常。治疗通常包括低苯丙氨酸饮食以及必要时补充特殊配方食品。对于苯丙酮尿症患者，还需定期监测血液中苯丙氨酸水平并调整饮食。
建议患者保持均衡饮食，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如巧克力、干酪等，以减少症状的影响。
2024-03-07 10:28
举报林歆悦 主治医师 三甲
提问
蛋白质 是维持人体正常生理功能必不可少的营养物质，对正处在生长发育期的儿童更不能少。而患者只能吃极少量的蛋白质食物，不能满足身体需要。所以患者要补充特制的蛋白粉，其中不含苯丙氨酸，并且添加了人体必需的酪氨酸
2014-05-25 06:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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