发病时间：不清楚
苯丙氨酸代谢
补充说明：苯丙氨酸代谢
a******W 2014-05-25 06:30
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精选回答(1)
医生 副主任药师 抚州市第一人民医院 三甲
擅长：心脑血管，妇产科，综合内科，感染性疾病，中西医药物搭配以及禁忌！
提问
苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸，在人体中主要参与糖类、蛋白质的代谢，是苯丙氨酸和酪氨酸的重要转运体。
苯丙氨酸在人体中可参与糖类、蛋白质的代谢，可转化为能量，维持大脑功能，还可促进神经系统的发育。人体缺乏苯丙氨酸时，可能会出现生长发育迟缓、智力低下等症状，还可能会出现癫痫、湿疹等疾病。苯丙氨酸在成人中的正常值一般为1.22-2.61mmol/L，新生儿的正常值一般为1.3-3.45mmol/L。如果出现苯丙氨酸偏高的情况，可能是由于苯丙氨酸代谢障碍导致，常见于苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸代谢异常，使得血液中苯丙氨酸含量升高所引起。患者可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤片等药物进行治疗，同时可以适当进食富含苯丙氨酸的食物，如鸡蛋、大豆等。
如果出现苯丙氨酸偏高的情况，建议患者及时到医院就诊，可以通过血苯丙氨酸测定、四氢生物蝶呤负荷试验等方法进行确诊。在日常生活中，患者应注意饮食健康，避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。
2018-09-20 20:07
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医生回答(2)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸代谢异常可以通过低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因活化剂、苯丙氨酸解氨酶基因活化剂、苯丙氨酸解氨酶、苯丙酮酸羟化酶等方法来治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以避免潜在的神经损害。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸水平。此方法有助于控制血液中苯丙氨酸浓度，减轻由高苯丙氨酸引起的神经系统损害。适用于苯丙酮尿症患者。
2.苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因活化剂
通过提高体内苯丙氨酸羟化酶活性来降低血苯丙氨酸浓度。该药物能够促进苯丙氨酸向酪氨酸转化，从而降低其在体内的积累。对于改善苯丙酮尿症患者的临床表现有积极作用。
3.苯丙氨酸解氨酶基因活化剂
通过增强肝脏内苯丙氨酸解氨酶的活性来降低血苯丙氨酸浓度。该药物能增加体内苯丙氨酸的代谢速率，减少其在体内的累积。适合于苯丙酮尿症患者使用。
4.苯丙氨酸解氨酶
通过提高机体对苯丙氨酸的代谢能力来降低血苯丙氨酸浓度。该酶能将苯丙氨酸转化为无害物质，从而降低其在体内的毒性作用。适用于苯丙酮尿症患者。
5.苯丙酮酸羟化酶
补充外源性苯丙酮酸羟化酶以弥补患者自身合成不足的情况。该酶参与苯丙氨酸的正常代谢过程，缺乏时会导致苯丙酮酸积累。主要用于苯丙酮尿症的治疗。
建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以便及时调整饮食及用药方案。同时应避免食用高苯丙氨酸食物如肉类、奶制品等，以免加重病情。
2024-03-17 00:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
