发病时间：不清楚
苯丙氨酸测定
补充说明：苯丙氨酸测定
a******W 2014-05-25 06:30
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
苯丙氨酸测定是一种检查方法，主要是通过抽血化验的方式进行检查，可以检查出体内的苯丙氨酸含量，是一种常见的检查项目，可以用于判断是否存在苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，主要是在肝脏中合成，可以参与蛋白质的代谢，也是人体中非常重要的一种营养物质，如果体内的苯丙氨酸含量过高，可能会导致苯丙酮尿症，因此在进行苯丙氨酸测定时，可以通过抽血化验的方式进行检查，如果检查结果显示苯丙氨酸的含量比较高，则可能是存在苯丙酮尿症。
如果患者存在苯丙酮尿症，可能会出现智力发育落后、生长发育迟缓、皮肤干燥、毛发颜色变浅等症状，可以在医生的指导下口服盐酸沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗。在日常生活中，患者应注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充身体所需要的营养。如果出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2018-07-29 10:35
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医生回答(2)
李成希 主治医师 三甲
提问
你好，宝宝苯丙氨酸值偏高不排除苯丙酮尿症的疾病。这种病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，会严重影响孩子的智力。
2014-05-25 06:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
