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新生儿疾病筛查查询
补充说明：新生儿疾病筛查查询
a******W 2014-05-26 10:34
新生儿疾病筛查 听力筛查 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查用于早期诊断和治疗遗传代谢疾病，常见的项目包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查。如果怀疑有相关疾病或需要确认新生儿是否患有这些疾病，建议进行相应检查并及时就医。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及时发现并治疗。通常在新生儿出生后的72小时左右抽取足跟血，然后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种溶血性疾病，通过此筛查有助于及早识别和管理风险。一般在新生儿出生后48~72小时内采血，血液样本会送往专门的实验室进行分析。
4.肾上腺皮质增生症筛查
肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷导致的一类常染色体隐性遗传病。通过此筛查可帮助识别可能受影响的个体。通常在新生儿出生后3天内采集脐带血或静脉血样，随后送至检验中心进行检测。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是对一些特定的遗传代谢疾病进行初筛的一种方法，以期尽早发现、干预和治疗相关疾病。新生儿出生后，在规定时间内采集其足跟部位的血液标本，由专业人员进行无创操作即可完成采样过程。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且未进食至少8小时，以免影响结果准确性。若初步筛查结果异常，应及时复检并进一步进行针对性的专项检查以确诊病因。
2024-02-11 07:34
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