发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查查询卡
补充说明：新生儿疾病筛查查询卡
2014-05-26 10:38
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病 遗传代谢病
我要咨询
精选回答(3)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
新生儿疾病筛查查询卡一般是出生证明、出生时情况、产前检查、出生后疾病筛查、危重疾病情况。1、出生证明出生证明是医院出具的，需要携带父母双方的身份证、户口本、结婚证等，到当地的妇幼保健院进行检查。2、出生时情况如果是足月出生的新生儿，出生后需要进行足跟血筛查，主要是检查是否存在先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病。3、产前检查在怀孕期间，孕妇需要遵医嘱定期到医院进行产检，能够明确胎儿的生长发育情况，同时也能够判断胎儿是否存在先天性疾病。4、产后检查在医院产后42天需要进行复查，主要是检查新生儿是否存在先天性疾病，同时也能够判断新生儿是否存在体格发育异常的情况。5、危重疾病情况如果新生儿在出生时出现了窒息、缺氧等危重疾病，需要及时进行检查，并且采取相应的治疗措施，以免影响新生儿的身体健康。除此之外，还需要给新生儿进行听力筛查、视力筛查等，如果新生儿出现了异常的情况，需要及时就医，以免延误病情。
2023-12-29 10:29
举报
刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长妇科内分泌（功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗）、妇科肿瘤（如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等）诊治，不孕症（输卵管吻合术）、各种腹腔镜微创手术（子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术）、宫腔镜手术（宫颈疾病诊治）、腹膜外剖宫产，及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。
提问
新生儿疾病筛查查询卡一般是出生证明、出生时情况、产前检查、出生后疾病筛查、危重疾病情况。
1、出生证明
出生证明是医院出具的，需要携带父母双方的身份证、户口本、结婚证等，到当地的妇幼保健院进行检查。
2、出生时情况
如果是足月出生的新生儿，出生后需要进行足跟血筛查，主要是检查是否存在先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病。
3、产前检查
在怀孕期间，孕妇需要遵医嘱定期到医院进行产检，能够明确胎儿的生长发育情况，同时也能够判断胎儿是否存在先天性疾病。
4、产后检查
在医院产后42天需要进行复查，主要是检查新生儿是否存在先天性疾病，同时也能够判断新生儿是否存在体格发育异常的情况。
5、危重疾病情况
如果新生儿在出生时出现了窒息、缺氧等危重疾病，需要及时进行检查，并且采取相应的治疗措施，以免影响新生儿的身体健康。
除此之外，还需要给新生儿进行听力筛查、视力筛查等，如果新生儿出现了异常的情况，需要及时就医，以免延误病情。
2019-01-09 17:01
举报
王秀华 副主任医师 白城医学高等专科学校附属医
擅长：小儿黄水疮、第五日综合征、小儿流行性感冒、新生儿肺炎、婴幼儿腹泻、疝气、弱视、新生儿泪囊炎、小儿肺炎、新生儿肝炎、小儿高热惊厥、新生儿窒息、小儿肥胖 等儿科疾病。
提问
从婚前检查、到孕前检查、到孕期检查、再到新生儿健康筛查，道道关口，一系列的预防和检查，只为孕育一个健康活泼的宝宝。目前新筛查询系统只能查询结果异常的病例，对于结果正常的结果查询不到。新筛结果网上查询仅限于2007年1月1日及以后出生的新生儿，2006年以前出生的新生儿不能查询。
2017-12-06 18:05
举报相关问题
医生回答(2)
李茂 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查通过采集新生儿的足跟血样进行检测，通常包括先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查等项目。如果怀疑有相关疾病，建议及时就医并进行进一步的诊断和治疗。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症筛查用于早期诊断和治疗甲状腺素合成不足引起的生长发育迟缓。通过抽取足跟血并检测血液中TSH、FT4等指标来评估甲状腺功能状态。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查旨在发现因遗传缺陷导致溶血性贫血的相关情况。通常采用红细胞G-6-PD活性测定或荧光点试验法对受检者进行快速无痛检测。
3.蚕豆病筛查
蚕豆病筛查主要针对新生儿群体，以排除是否患有遗传性溶血性疾病。一般采取静脉抽血的方式采集血液标本，然后将样本送往实验室进行分析。
4.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是针对可能影响儿童智力和身体发育的一系列遗传性疾病的系统性检测。此项目包括多种生化指标检测，如氨基酸、有机酸等，在新生儿出生后数天内完成采样。
5.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查可识别由特定基因突变引起的感觉神经性听力损失。通过提取外周血DNA进行高通量测序，分析候选致聋基因是否存在常见变异。
以上各项检查结果解读需谨慎，若存在异常情况，应及时就医咨询专业医生。
2024-03-10 11:54
举报向医生提问
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
