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新生儿疾病筛查结果
补充说明：新生儿疾病筛查结果
a******W 2014-05-26 10:43
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
您好，新生儿需要抽血筛查先天性疾病的，如甲低，苯丙酮尿症，无异常可不通知您的，有异常会通知复查，现在多见于宝宝健康。
2014-05-26 10:43
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医生回答(1)
赵好 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查是指新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查的结果一般有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减退症等。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，由于新生儿的甲状腺功能发育不完善，导致促甲状腺激素水平升高，从而出现先天性甲状腺功能减低症。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的，会导致新生儿出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发色素浅淡等症状。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病，会导致新生儿出现生长发育迟缓、色素浅淡、食欲减退、脱水等症状。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的溶血性疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致红细胞破坏增加，从而出现溶血性贫血的症状。
5、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，由于新生儿的甲状腺功能发育不完善，导致促甲状腺激素水平升高，从而出现先天性甲状腺功能减退症。
建议家长及时带新生儿到医院进行检查，明确具体的病因后再进行治疗。
2014-05-26 10:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
