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新生儿疾病筛查结果
补充说明:新生儿疾病筛查结果
a******W 2014-05-26 10:43
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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新生儿疾病筛查是指新生儿疾病筛查,新生儿疾病筛查的结果一般有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减退症等。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病,由于新生儿的甲状腺功能发育不完善,导致促甲状腺激素水平升高,从而出现先天性甲状腺功能减低症。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的,会导致新生儿出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发色素浅淡等症状。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病,会导致新生儿出现生长发育迟缓、色素浅淡、食欲减退、脱水等症状。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的溶血性疾病,是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,导致红细胞破坏增加,从而出现溶血性贫血的症状。
5、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病,由于新生儿的甲状腺功能发育不完善,导致促甲状腺激素水平升高,从而出现先天性甲状腺功能减退症。
建议家长及时带新生儿到医院进行检查,明确具体的病因后再进行治疗。
2014-05-26 10:43
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。
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