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新生儿疾病筛查管理办法
补充说明：新生儿疾病筛查管理办法
a******W 2014-05-26 10:47
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 遗传代谢病 听力障碍
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查管理办法规定，针对新生儿疾病，可通过新生儿疾病筛查、基因检测、靶向治疗、营养支持治疗、行为疗法等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议及时就医。
1.新生儿疾病筛查
通过采集新生儿血液标本，检测是否存在特定生物标志物异常浓度，通常在出生后3-5天内完成。此措施有助于早期发现并干预遗传代谢性疾病、内分泌障碍等未被察觉的问题。
2.基因检测
利用DNA分析技术对个体的遗传信息进行全面评估，包括但不限于点突变、缺失、插入等变异类型。针对特定遗传病位点上的变异状态提供精准诊断结果，指导针对性预防及管理策略。
3.靶向治疗
依据分子靶点选择特异性药物进行干预，如酪氨酸激酶抑制剂、mTOR抑制剂等。目标是阻断致病性信号通路或增强正常生理功能，减轻由基因突变引起的表型差异。
4.营养支持治疗
根据患者的具体情况调整饮食结构，补充缺乏的营养素或限制某些可能加重病情的食物。优化机体内部环境以利于后续治疗效果的发挥，并促进健康恢复过程中的新陈代谢活动。
5.行为疗法
运用心理学原理和方法来改变个体的认知、情感和行为模式，主要包括认知重构、放松训练等技巧。旨在纠正不良生活习惯或应对方式，减少因压力过大导致的身体反应加剧而诱发的相关症状。
除了上述措施外，建议定期监测患儿的生命体征，特别是对于有家族史的高风险人群，应加强监测频率，以便及时发现潜在问题。同时，家长应注意观察孩子的生长发育情况，若存在明显偏离正常范围的现象，应及时就医咨询专业医生的意见。
2024-02-20 00:29
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医生回答(1)
朴浩霖 主治医师 三甲
提问
为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。
本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
2014-05-26 10:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
盒式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
