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新生儿疾病筛查技术规范
补充说明：新生儿疾病筛查技术规范
a******W 2014-05-26 10:51
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黄华 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查技术规范包括产前筛查、产时筛查和产后筛查。
1、产前筛查
产前筛查是指通过抽血的方式对胎儿进行唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等疾病的风险性进行筛查，是孕妇在妊娠期特有的一种检查项目。
2、产时筛查
产时筛查是指通过抽取孕妇的血液，对血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜、游离雌三醇等物质的浓度进行检查，从而判断胎儿是否存在唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等疾病的风险。
3、产后筛查
产后筛查是指通过抽取新生儿的血液，对血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜、游离雌三醇等物质的浓度进行检查，从而判断新生儿是否存在唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等疾病的风险。
上述检查项目通常在妊娠期的9-14周之间进行，如果检查时间过早或者过晚，可能会影响检查结果的准确性。如果检查结果出现异常，孕妇需要及时在医生的指导下进行相关治疗，以免延误病情。
2014-05-26 10:51
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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