发病时间：不清楚
你好，我孩子酪氨酸偏低指数是38.91
补充说明：你好，我孩子酪氨酸偏低指数是38.91
a******S 2014-06-17 18:24
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王秀华 副主任医师 白城医学高等专科学校附属医
擅长：小儿黄水疮、第五日综合征、小儿流行性感冒、新生儿肺炎、婴幼儿腹泻、疝气、弱视、新生儿泪囊炎、小儿肺炎、新生儿肝炎、小儿高热惊厥、新生儿窒息、小儿肥胖 等儿科疾病。
提问
你好，酪氨酸偏低指数是38.91，是检查苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积！一般问题不会太大，建议你过一段时间复查.建议去正规医院检查治疗
2018-03-07 11:11
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董树林 主治医师 巴中体检门诊部
擅长：擅长消化内科，心内科，呼吸内科和血液内分泌科，小儿内科的常见病和多发病的诊治。
提问
孩子酪氨酸偏低一般见于苯丙酮尿症，是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。建议一月后复查一下。
2018-03-07 11:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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