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多发性遗传性骨软骨瘤,属于严重遗传性疾

发病时间:一年以上

多发性遗传性骨软骨瘤,属于严重遗传性疾

补充说明:多发性遗传性骨软骨瘤,属于严重遗传性疾

a******S 2014-06-20 08:37

多发性遗传性骨软骨瘤

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张中冕 主任医师 郑州大学第二附属医院 三甲

擅长:擅长肺癌、胃癌、食管癌、结肠癌、乳腺癌及恶性淋巴瘤的化疗和中西医结合治疗,对肝癌的介入治疗积累了丰富的经验。

提问

您好!这种疾病明显好发于男性,男女之比为2∶1。按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤,其后代中约一半将遗传有此病,在男性后代中多见。在患此病的家族中,如果一个男性成员是正常的,那么他不会遗传此病给后代;相反,在同一家族中,即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说,在男性,患病和遗传能力同时表现;在女性,疾病可潜伏或不明显,但却可传递给后代。

2014-06-20 15:01

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多发性遗传性骨软骨瘤 (遗传性畸形性软骨发育不良,骨干续连症)

多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多,有时称为遗传性畸形性软骨发育不良,或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时,儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见,呈双侧性和对称性。

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