发病时间：不清楚
我家小孩怀疑有半乳糖血症gal:15.
补充说明：我家小孩怀疑有半乳糖血症gal:15.
a******S 2014-06-23 21:05
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精选回答(1)
刘莎莎 医师 天津中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：儿科疾病
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你好，据你所说的情况，建议你等检查结果明确吧，这个几率的问题是不好明确的
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
