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先天性代谢缺陷病如何治疗
补充说明：先天性代谢缺陷病如何治疗
a******W 2014-06-24 20:00
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医生回答(2)
李成希 主治医师 三甲
提问
先天性代谢缺陷病可以通过饮食控制、维生素补充、酶替代疗法、基因治疗或者肝脏移植等方法来进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.饮食控制
通过调整饮食结构，减少特定代谢物的摄入，如限制苯丙氨酸含量高的食物对高苯丙酮尿症患者进行管理。此方法有助于提供适当的营养同时降低有害物质积累的风险，从而支持整体健康并预防潜在并发症的发生。
2.维生素补充
针对缺乏特定维生素导致的代谢障碍，可给予相应维生素制剂以纠正其不足状态。因为维生素在许多生物过程中发挥重要作用，保证适当水平对于维持正常新陈代谢至关重要；补充缺失者可预期改善相关生化指标及临床表现。
3.酶替代疗法
针对某些由于遗传因素导致的先天性代谢异常，采用人工合成或改造的相应酶蛋白代替体内缺失或功能减退的酶分子来执行相应的催化反应。该策略旨在恢复关键代谢通路中丧失的功能，从而缓解由这些遗传缺陷引起的累积代谢产物积聚所导致的一系列病理变化。
4.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入患者细胞内，以取代异常或缺失的基因，恢复正常代谢途径。目标是纠正因基因突变引起的具体代谢异常，通过恢复正常基因功能来消除或减轻相关临床症状。
5.肝脏移植
当上述措施无法有效管理或存在禁忌时，肝脏移植可能是解决严重先天性代谢疾病的最后手段。该手术旨在替换失去功能或受损肝脏，使其能够有效地处理体内各种代谢过程。
先天性代谢缺陷病涉及多种类型，因此，在制定治疗方案前应进行详细的基因检测，以确定具体的遗传缺陷。必要时，可能需要建立个体化的营养计划，以满足患者的特殊需求。
2024-01-16 02:57
举报沈连 主治医师 三甲
提问
遗传性代谢缺陷病，又称先天性代谢异常， 是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常,尿素循环障碍,嘌呤代谢病,金属代谢病,溶酶体病,线粒体病,过氧化酶体病以及卟呤、胆红素、红细胞代谢异常等。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。
2014-06-24 20:00
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尿素(Urea，ure)是哺乳动物蛋白质分解代谢的终产物。在肝脏通过鸟氨酸循环合成，主要由肾脏排泄。由于尿素的分子量小又易于溶解，扩散力极大，故脑脊液、浆膜腔积液、唾液、汗液中的尿素浓度基本一致。血尿素浓度主要受肾功能和蛋白质摄入量和分解代谢情况的影响。目前临床实验室测定尿素最常用的方法有二乙酰-肟法，酶偶联紫外分光光度法和邻苯二甲醛法。
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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