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地中海贫血的检查
补充说明：地中海贫血的检查
a******W 2014-07-01 22:33
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精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
地中海贫血的检查方法有血常规检查、红细胞形态检查、血红蛋白电泳检查、地中海贫血基因检查、骨髓穿刺检查等。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，从而引起的一种贫血。
1、血常规检查
地中海贫血患者的血常规检查结果一般会显示为小细胞低色素性贫血，血红蛋白含量会明显降低。
2、红细胞形态检查
红细胞形态检查是诊断地中海贫血的一种重要检查方法，通过红细胞形态检查，可以观察到红细胞的大小、形态、数量等，如果患者的红细胞形态异常，出现了大小不等、形态差异较大的红细胞，可能是地中海贫血所导致的。
3、血红蛋白电泳检查
血红蛋白电泳检查是诊断地中海贫血的一种重要检查方法，通过血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白，从而帮助诊断地中海贫血。
4、地中海贫血基因检查
地中海贫血基因检查是一种通过抽血检查基因的方法，可以检查出患者是否有地中海贫血的基因突变，如果有基因突变，说明患者可能是地中海贫血。
5、骨髓穿刺检查
骨髓穿刺检查是诊断地中海贫血的一种重要检查方法，通过骨髓穿刺检查，可以发现患者是否有造血功能异常，如果有造血功能异常，说明患者可能是地中海贫血。
如果患者确诊为地中海贫血，患者可以遵医嘱使用注射用甲磺酸去铁胺、地拉罗司分散片等药物进行治疗，必要时，患者也可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。建议患者及时就医，在医生指导下选择合适的方式进行检查，明确诊断后进行对症治疗。
2018-09-02 07:30
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医生回答(2)
赵清生 主治医师 三甲
提问
地中海贫血的检查通常包括血红蛋白电泳、血红蛋白分析、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白浓度测定以及基因检测。这些检查有助于诊断地中海贫血，建议在医生指导下进行相应检查并及时就医。
1.血红蛋白电泳
通过观察不同类型的血红蛋白分子在电场中的迁移速度差异来鉴定是否存在异常血红蛋白，以辅助诊断地中海贫血。将患者的血液样本进行离心分离后，使用特定仪器对血清中的蛋白质成分进行分离和分析。
2.血红蛋白分析
血红蛋白分析可以用于评估贫血的程度以及确定是否为地中海贫血等遗传性溶血性疾病。通过高速离心法或层析技术分离出各种血红蛋白并对其进行定量分析。
3.红细胞渗透脆性试验
红细胞渗透脆性试验是通过测量红细胞在低渗溶液中的溶解速率来评价其稳定性，有助于诊断地中海贫血等溶血性疾病。采集受检者新鲜血液样本，在无菌条件下离心获取红细胞，将其置于一系列浓度递增的钠盐溶液中孵育一定时间后，再测量剩余红细胞数量。
4.血红蛋白浓度测定
血红蛋白浓度测定可快速判断是否存在贫血及贫血类型，对于地中海贫血的诊断具有重要意义。通过自动化血液分析仪进行全血细胞计数，计算得出单位体积血液中所含血红蛋白的数量。
5.基因检测
基因检测能够直接识别导致地中海贫血的具体基因突变情况，从而实现对该疾病的准确诊断。通常采用聚合酶链反应扩增目标DNA区域，随后进行测序以确定是否存在特定基因变异。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血红蛋白电泳结果。
2024-01-13 07:41
举报吴萍 主治医师 三甲
提问
问题分析： 你好，海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。这是基因突变引起的，与我们平时所说的贫血无关
意见建议：轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2014-07-01 22:33
举报向医生提问
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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