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地中海贫血诊断
补充说明：地中海贫血诊断
a******W 2014-07-13 14:01
地中海贫血 苍白 珠蛋白生成障碍性贫血 血常规检查 面色苍白
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法，不同种类和不同严重程度，其诊断标准是不一样的：
2014-07-13 14:01
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医生回答(1)
韩炫宇 主治医师 三甲
提问
地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血的诊断一般需要根据患者的症状体征、血常规检查、血红蛋白电泳检查、地中海贫血基因检查、地中海贫血的产前基因诊断等。
1、症状体征
地中海贫血是一种遗传性疾病，如果患者的父母双方或一方患有地中海贫血，可能会导致子女患有地中海贫血的概率增加。患者可能会出现面色苍白、身体乏力、头晕、心慌等症状，还可能会出现食欲不振、消化不良等症状。
2、血常规检查
血常规检查是通过抽取静脉血，对血液中的红细胞、白细胞、血小板等进行检测，有助于判断患者是否存在贫血、感染等情况。如果患者存在贫血的情况，可能会出现红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等指标异常的情况。
3、血红蛋白电泳检查
血红蛋白电泳检查是通过电泳的方法，对血红蛋白进行分析，可以判断患者是否存在珠蛋白生成障碍性贫血的情况。如果患者存在珠蛋白生成障碍性贫血，血红蛋白电泳检查一般会出现异常的情况。
4、地中海贫血基因检查
地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于珠蛋白基因缺陷或点突变，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。患者可以通过地中海贫血基因检查进行辅助诊断。
5、地中海贫血的产前基因诊断
地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，从而引起的贫血。患者可以通过地中海贫血的产前基因诊断进行辅助诊断。
如果患者确诊为地中海贫血，建议及时就医，可以在医生指导下使用叶酸、维生素B2等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过输血的方式进行治疗。同时，建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上可以适当进食富含铁元素的食物，如猪肉、牛肉等。
2014-07-13 14:01
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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