发病时间：不清楚
男性石骨症身高病例
补充说明：男性石骨症身高病例
a******W 2014-07-21 23:20
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症患者可能有身高矮小的现象。
石骨症是由于遗传性基因突变引起矿物质在骨骼中不适当沉积，导致骨质硬化、骨髓腔缩小甚至闭塞，进而影响骨骼的生长发育，使身高受到限制。
此外，石骨症还可能导致智力低下、听力下降等症状，但这些症状并不常见。
因此，对于患有石骨症的男性来说，定期体检以及监测身高变化是非常重要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-13 10:49
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黄窦窦 主治医师 三甲
提问
石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,还可以通过其家族史发现其他病例.有时需要通过生化和免疫学检查
2014-07-21 23:20
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
