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武汉新生儿疾病筛查查询
补充说明：武汉新生儿疾病筛查查询
a******W 2014-07-22 20:57
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精选回答(2)
邹文娇 主管护师 抚州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长传染科方面的知识，用药。对院感方面熟悉。可以很好的与患者进行沟通。
提问
新生儿疾病筛查主要是查先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
1、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，会导致新生儿出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。新生儿出生后需要及时进行皮质醇水平检测，若确诊为先天性肾上腺皮质增生症，应及时在医生的指导下进行手术治疗，如肾上腺皮质激素合成酶抑制剂、盐酸氨溴索口服溶液等。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。该病会导致新生儿出现智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿液或汗液有特殊气味等症状。若确诊为苯丙酮尿症，应及时在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食，同时还需适当补充B族维生素。
3、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所引起的，会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、体温偏低、皮肤粗糙等症状。若确诊为甲状腺功能减低症，应及时在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
4、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病，会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、体温偏低、皮肤粗糙等症状。若确诊为先天性甲状腺功能减低症，应及时在医生的指导下服用甲状腺片、维生素D片等药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，会导致新生儿出现面色苍白、身体发育缓慢、食欲减退、腹泻等症状。若确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，应及时在医生的指导下服用脱氧胆酸、维生素C等药物进行治疗。
若新生儿出现不适症状，建议家长及时带新生儿到医院就诊，明确具体病因后进行对症治疗。
2018-11-06 20:07
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熊洪海 主治医师 吉安市中心人民医院 三甲
擅长：乙肝，艾滋，狂犬病，结核病，流感，水痘，脂肪肝，肝癌
提问
那么像这种情况很多，大部分都在半个月之内完全一盒，根据具体情况来分析，是需要排除一些生理性黄疸，还需要排除一些病理性黄疸，还需要排除一些母乳性黄疸的可能性，是需要针对具体的病因来制定一个合理的治疗方案，或者是针对具体的病因来进行分析的。
2018-08-04 06:46
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医生回答(2)
张晓云 主治医师 三甲
提问
武汉新生儿疾病筛查可以通过当地的医疗机构进行查询，通常包括先天性甲状腺功能减低症筛查、肾上腺皮质增生症筛查、溶血性贫血筛查、遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查等项目。如果需要进行相关检查或有相关症状，建议及时就医并咨询医生。
1.先天性甲状腺功能减低症筛查
先天性甲状腺功能减低症是新生儿常见的一种内分泌疾病，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果一般需等待数日至一周左右得出。
2.肾上腺皮质增生症筛查
肾上腺皮质增生症是一种影响激素生产的疾病，通过筛查可识别可能的病例。新生儿通常在其出生后不久接受此检测，在医生指导下采集脐带血样本进行实验室分析。
3.溶血性贫血筛查
溶血性贫血可能导致血液中红细胞过早破坏，引起相关症状，筛查有助于发现潜在问题。新生儿溶血性贫血筛查通常包括对母子血型、婴儿血常规等指标的评估。
4.遗传代谢病筛查
遗传代谢病是一组由遗传因素导致的代谢异常疾病，通过筛查可早期识别并提供适当干预。新生儿遗传代谢病筛查通常在出生后几天内完成，涉及多种生化指标检测。
5.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查旨在确定是否存在可能导致听力障碍的基因突变。此项检查通常在新生儿期进行，采样方式多为采集足跟血或采集外周血。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且未进食至少8小时。若怀疑有相关疾病风险，应及时咨询专业医师并遵循其指导进行相应检查。
2024-03-07 20:46
举报罗李赞 主治医师 三甲
提问
你好，医学上把未满月（出生28天内）宝宝的黄疸,称之为新生儿黄疸,新生儿黄疸是指新生儿时期,由于胆红素代谢异常引起血中胆红素水平升高而出现于皮肤,黏膜及巩膜黄疸为特征的病症,本病有生理性和病理性之分。
2014-07-22 20:57
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
