发病时间：不清楚
血卟啉病
补充说明：血卟啉病
a******W 2014-07-25 22:50
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于血红素生物合成通路中的酶缺乏导致卟啉前体累积而引发的一系列临床综合征。
血卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺失引起的。这些酶负责将ALA合成为血红蛋白所需的卟啉化合物，当其功能受损时，会导致卟啉前体积累，进而干扰其他含铁物质的代谢过程。此病症可能涉及皮肤、神经系统和消化系统。典型症状包括光敏性皮疹、腹部绞痛以及精神障碍如抑郁或焦虑。
诊断通常需要血液检测来测量尿液和粪便中的卟啉含量，还可能会做基因检测以确认特定酶的缺陷。此外，医生也可能建议进行超声波扫描以评估肝脏情况。该疾病的治疗目标是减少卟啉前体的产生并预防其毒性效应。常用的治疗方法包括补充叶酸、维生素B6和输注红细胞。
患者应避免摄入可能加剧病情的食物和药物，特别是酒精和某些金属药物。同时，保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，有助于减轻症状。
2024-03-22 21:36
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医生回答(1)
黄颖 主治医师 三甲
提问
血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱,卟啉前体或叶啉在体内聚积所致.常有遗传因素.临床表现有腹痛,神经精神症状,光感性皮肤损害等.卟啉主要在红骨髓和肝内合成,根据卟啉代谢紊乱出现的部位,分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类.前者较少见,属儿科学范围.
本病无特殊治疗方法,一般采用对症处理,支持疗法.急性发作时常有低钠,低氧低镁血症,由呕吐而致失水,亦可因抗利尿激素分泌过多等,因此补充调整水盐电解质非常重要.由于吞噬障碍则需防止吸入性肺炎,呼吸麻痹时合理使用辅助呼吸.
本病在中医学中可属“腹痛”,“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴,治疗原则为温中理气止痛,养心安神,疏肝理气,健脾燥湿,活血化瘀,清热解毒等,主要根据临床不同表现,进行辨证论治.亦可配合针灸,推拿,药浴等不同的对症治疗.
游氏卟啉方
功能：清热通脏,活血化瘀.
主治：肝炎血卟啉病急性间歇型.
2014-07-25 22:50
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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