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唐氏症筛检
补充说明：唐氏症筛检
a******W 2014-07-26 10:41
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏症筛检通常通过血清学标志物检测、颈项透明层扫描等血清学指标评估，如果风险较高，可能需要进一步的羊水穿刺、绒毛组织活检或胎儿染色体分析等确诊检查。建议患者及时就医进行详细评估和指导。
1.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物标记物浓度来评估患唐氏综合症的风险。抽取母亲静脉血样，在无菌条件下采集并送至实验室进行分析。
2.颈项透明层扫描
利用超声波成像技术观察胎儿颈部后方液体积聚情况以辅助诊断。非侵入性操作，在预定时间由专业人员引导孕妇平卧位完成扫描。
3.羊水穿刺
获取胎儿细胞样本进行培养和分析，可直接评估染色体数目异常。局部麻醉下使用细针穿过腹壁进入子宫内抽取适量羊水。
4.绒毛组织活检
获取胎盘组织样本进行遗传学分析，能够确定是否存在特定疾病相关基因。通常在孕期10-13周之间，在超声波引导下使用特殊工具小心摘取一小块胎盘组织。
5.胎儿染色体分析
对从羊水中提取的胎儿DNA进行高通量测序，以确定是否存在染色体异常。通过采集羊水样本并在实验室中分析其中的DNA成分。
以上各项检查均需空腹进行，且可能需要提前预约。建议咨询医生或医疗机构的具体要求及注意事项。
2024-02-02 17:12
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医生回答(1)
李祤 主治医师 三甲
提问
唐氏症筛检唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第
唐氏筛查
21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
2014-07-26 10:41
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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