发病时间：不清楚
神经鞘磷脂沉积病
补充说明：神经鞘磷脂沉积病
a******W 2014-07-26 12:08
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
神经鞘磷脂沉积病是一种由于磷脂代谢紊乱，神经鞘磷脂沉积在脑、肝、脾、肾等器官及神经组织中，引起的一组疾病。
神经鞘磷脂沉积病可分为11种类型，包括神经磷脂沉积病、神经鞘磷脂沉积病、神经鞘磷脂沉积病II型、神经鞘磷脂沉积病III型、神经鞘磷脂沉积病IV型、神经鞘磷脂沉积病V型。其中，神经鞘磷脂沉积病II型是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于神经磷脂酶基因突变所致。患者可能会出现智力发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、共济失调等症状。患者可以在医生指导下使用维生素B、维生素C等药物辅助改善症状。如果患者出现癫痫发作的情况，可以遵医嘱使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者可以适当进行体育锻炼，如散步、打太极拳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-26 12:08
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医生回答(1)
高管星 主治医师 三甲
提问
神经鞘磷脂沉积病病因：
本病是常染色体隐性遗传性疾病,本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内出现肝脾肿大中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与个分子的磷酸胆硷在C部位连接而成神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高肝肾脑小肠亦富于此种酶此病患者的肝脾等组织中酶的活力降低至%以下该酶缺少后全身神经鞘磷脂代谢紊乱神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。
2014-07-26 12:08
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
