发病时间：不清楚
神经鞘磷脂积累病
补充说明：神经鞘磷脂积累病
a******W 2014-07-26 12:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
神经鞘磷脂病的临床表现
A型：神经鞘磷脂病的临床表现相对一致，患儿在出生时没有异常表现，偶有新年儿期的黄疸时间延长。约6个月时则出现肝、脾大，中等程度的淋巴结病，精神运动性阻滞，随后迅速出现神经退行性变，逐渐丧失运动能力，智力进行性下降。皮肤有棕色素沉着，患儿可以出现眼底黄斑区的樱桃红斑点，失明，耳聋。疾病晚期患儿完全丧失与外界交流的能力，可以出现明显的僵直或痉挛症状。
B型：神经鞘磷脂病的临床表现多变，多数于幼儿期或儿童期发病，常以肝、脾肿大为首诊症状，胸部X线片可以发现弥散性或结节状浸润。轻症患者可能到成年以后才发现脾大，而其他临床表现轻微。多数患者有肺弥散功能障碍。重症患者多数在15～20岁时出现明显的肺功能损害，动脉氧分压降低，劳力性呼吸困难，甚至肺源性心脏病。还可以有明显的肝硬化，继发性脾功能亢进。而神经系统和智力多不受影响。
C型：神经鞘磷脂病常有新生儿黄疸的延长，1～2岁前常无明显异常，然后即出现多变的、缓慢进展的神经变性。肝、脾大较前两者为轻，可以生存至成年。
D型：又称Nova Scotia型2～4岁发病，有明显的黄疸和肝、脾大，多数于学龄期死亡。
2014-07-26 12:10
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罗阳 主治医师 三甲
提问
神经鞘磷脂积累病是一种由于磷脂酰肌醇-蛋白质代谢紊乱引起的溶酶体贮积病。
神经鞘磷脂积累病是一种溶酶体累积病，主要是由于神经鞘磷脂酶A的缺乏，导致神经鞘磷脂代谢紊乱，神经鞘磷脂在肝、脾、肾、骨髓和中枢神经系统的大量沉积，从而引起一系列的神经系统症状。患者会出现肝脾肿大、骨骼和关节肿胀、眼球震颤、听力损伤等症状。如果患者出现上述症状，应及时到医院就诊，完善相关检查，明确诊断后，可以在医生的指导下使用丁苯酞软胶囊、艾地苯醌片等药物进行治疗。
患者在日常生活中应注意养成良好的生活习惯，注意休息，避免熬夜，避免过度劳累。同时还应注意保持营养均衡，可以多吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，促进病情恢复。
2014-07-26 12:10
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
临床检查：1分钟胆红素 尿常规 肝功能 白蛋白(A,Alb) 血清球蛋白 丙氨酸氨基转移酶(ALT）
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
