发病时间：不清楚
阿克森费尔德-里格尔综合征
补充说明：阿克森费尔德-里格尔综合征
a******W 2014-07-26 13:34
阿克森费尔德-里格尔综合征 角膜后胚胎环 裂隙灯 综合征 大角膜
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
阿克森费尔德-里格尔综合征是一种先天性眼部疾病，通常伴随肾囊肿，由遗传因素导致，可引起视力减退、眼内炎症等。
阿克森费尔德-里格尔综合征是常染色体显性遗传病，涉及多个基因异常，如POEM1、LRP5等，这些基因突变影响了晶状体发育和角膜组织结构完整性，导致眼部病变。该综合症的症状包括近视、白内障、黄斑区水肿、视网膜脱离等。其中，黄斑区水肿可能导致中央视野模糊，而视网膜脱离则会引起突然出现的视野缺损。
为确诊此综合症，医生可能会建议进行眼科超声波检查以评估眼部结构，还可通过裂隙灯显微镜观察晶状体混浊情况并评估角膜损伤程度。治疗可能包括手术矫正如屈光不正、晶状体置换术以及激光角膜屈光手术。对于严重的视力丧失，人工晶体植入可能是必要的。
患者应定期进行眼科检查，尤其是家族中有相关病史者，以便早期发现和干预，保护视力健康。
2023-12-30 09:02
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医生回答(1)
林小浅 主治医师 三甲
提问
阿克森费尔德-里格尔综合征:症状体征 1.角膜 典型的改变为角膜后胚胎环，即Schwalbe线增殖突出和前移，从角膜前面或用裂隙灯显微镜可见靠近角膜缘的角膜后面有一条白色的线或环，局限在某一部位(颞侧最常见)或呈360°。角膜后胚胎环在一般人群中有8%～15%可见。也有少数患者无角膜后胚胎环但有本综合征的其他眼部和全身异常者。患者除角膜周边部改变外，其他部位均透明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。
2.虹膜角膜角 用虹膜角膜角镜检查，可见典型的突出的Schwalbe线，有条带自虹膜周边部跨越房角附于其上。条带的颜色和质地与虹膜组织类似，粗细不一，有的呈断裂状。一端附于角膜另一端附于虹膜。每个象限可有1～2条或几条组织条带，而有些则整个环周小梁网均被组织条带遮盖。此种组织条带的多少与房水渗出通道受阻有无直接关系尚无结论。在组织条带的稍远处房角开放，可以看见小梁网，但因周边虹膜附着高位看不清巩膜突，虹膜终止于小梁网后部。
3.虹膜 除了周边虹膜的异常外，A-R综合征中有些眼的虹膜正常(传统分类中属于Axenfeld异常)。其他病例虹膜的缺损从轻度的基质变薄到明显的虹膜萎缩，并有孔洞形成，瞳孔异位，色素膜外翻(传统分类中属于Rieger异常)等。当有瞳孔异位时，在裂隙灯显微镜下可见瞳孔向一个明显的周边组织条带处移位，虹膜萎缩和孔洞形成则在远离瞳孔异位方向的象限。少数患者虹膜异位改变会逐渐发展，包括瞳孔异位或变形，虹膜变薄或裂孔形成，周边虹膜组织条带变粗等。
4.青光眼 约有半数A-R综合征患者发展为青光眼，可在婴儿期显示，但更多见于儿童或青年。多发生在有虹膜组织条带的患者，但组织条带的多少与发生青光眼是否呈正比尚未得到证实。
2014-07-26 13:34
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阿克森费尔德-里格尔综合征(Axenfeld-Rieger syndrome)是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。1920年Axenfeld报告了1例患者在近角膜缘处有一条凸起的白线，并有组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上。Axenfeld称之为角膜后胚胎环(Posterior embryotoxon of the cornea)。20世纪30年代中期Rieger报告了一批患者，有同样的眼前节异常，但虹膜上还有其他变化，如：瞳孔异位、虹膜萎缩及孔洞形成。在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常，特别是牙齿和面骨的发育不良。
多发人群：所有人群
