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小儿Fanconi综合征
补充说明：小儿Fanconi综合征
a******W 2014-07-26 15:22
Fanconi综合征 范科尼综合征 综合征 骨软化 肾性糖尿
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Fanconi综合征是一种以面部葡萄酒色斑、肢体末端肥大、生长缓慢、心脏异常为特征的遗传性疾病。
Fanconi综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由于神经、内分泌、眼部、骨骼肌肉的异常增生导致。患者主要表现为面部皮肤呈红色、深褐色，眼睑肥大，鼻、唇增厚，通常还会伴有肢体末端肥大、增粗，以及心脏异常增大、心脏肥大等症状。如果患者出现上述症状，应及时到医院就医，医生会对患者进行体格检查，然后可能建议进行血常规、尿常规、基因检测、X线检查、心电图检查等，以明确诊断。
如果确诊为Fanconi综合征，患者可以在医生的指导下使用奥曲肽、米诺地尔等药物进行治疗，还可以通过手术进行治疗，如经蝶窦外科手术、经颅手术等。在日常生活中，患者应注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强体质，促进病情恢复。同时，患者还需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免加重病情。
2014-07-26 15:22
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医生回答(1)
谢少尚 主治医师 三甲
提问
范科尼综合征综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。
2014-07-26 15:22
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肾性糖尿(renalglucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。
