发病时间：不清楚
小儿巨大血小板综合征
补充说明：小儿巨大血小板综合征
a******W 2014-07-26 15:44
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
治疗 1.护理 在诊断明确的病儿医务人员应尽量向家长说明病情告诉家长如何护理孩子教育孩子自我保护避免外伤减少出血 2.局部出血 不重时多可用吸收性明胶海绵凝血酶等压迫止血青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量 3.1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP) 本药可提高血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用但对储存池的病人使用亦有效DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血症状出血时间缩短或恢复正常但对BSS及GT病人常无效 4.严重出血 严重出血者需输注血小板浓缩制剂反复输注易产生抗小板抗体而失效因此有条件者宜做ABO及HLA配型给予去白细胞的同型血小板制剂不易引起同种免疫对于已产生抗血小板抗体的病人可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助 5.骨髓移植或基因治疗 严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植脐血干细胞移植一旦成功即可根治基因治疗正在研究中目前尚无成功的报道
2014-07-26 15:44
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医生回答(1)
曹斯华 主治医师 三甲
提问
小儿巨大血小板综合征是一种遗传性疾病，由于血小板膜糖蛋白缺陷，导致血小板功能异常，从而出现凝血功能障碍的一种疾病。
小儿巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于血小板膜糖蛋白缺陷，导致血小板功能异常，从而出现凝血功能障碍的一种疾病。患儿主要表现为出血，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现内脏出血，如呕血、黑便、血尿等，部分患儿还会出现发热的症状。小儿巨大血小板综合征目前尚无根治的方法，主要是对症治疗，出血严重者可输注血小板悬液，还可以使用氨甲环酸、酚磺乙胺等药物进行止血。
建议患儿在日常生活中注意避免磕碰，以免引起出血的情况。同时，患儿还需要注意保持良好的饮食习惯，避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。另外，患儿还需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免引起不适症状。
2014-07-26 15:44
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巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于功能性子宫出血、子宫肌瘤并月经过多及子宫内膜异位症，及由此引起的痛经、经血多、经期长、经期乳房胀痛、腹痛等症。
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