发病时间：不清楚
成人型早老症
补充说明：成人型早老症
a******W 2014-07-26 15:44
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
成人型早老症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由基因突变导致细胞衰老加速，表现为过早出现皱纹、脱发、关节僵硬等症状，同时伴有各种系统器官功能衰退。
成人型早老症是由于编码端粒酶蛋白的基因发生突变，导致端粒缩短加速，使得细胞分裂次数受限，进而引发过早衰老。此外，该疾病还与DNA修复通路异常有关。成人型早老症患者可能出现皮肤松弛、皱纹增多、头发稀疏或提前白发等典型特征。除此之外，还可伴随关节僵硬、运动障碍、心血管问题如动脉硬化等。
针对成人型早老症的诊断通常包括血液检测以评估端粒长度、基因检测以确定特定基因突变以及影像学检查如MRI来评估关节和大脑的结构改变。目前尚无治愈成人型早老症的方法，但可通过物理疗法和手术管理患者的运动障碍。例如，在医生指导下进行适当的锻炼如游泳、瑜伽可缓解肌肉僵硬，而关节置换术则可用于严重关节损伤的情况。
建议患者避免过度紫外线暴露，使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害。饮食上需注意营养均衡，适当补充富含抗氧化剂的食物如深海鱼类和坚果类食物。
2024-02-18 06:32
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医生回答(1)
高管星 主治医师 三甲
提问
对于成人型早衰症目前无特效疗法，只能对症治疗并发症。可用扩血管药物加降血脂制剂，以延缓病变的发展。用蛋白同化激素促进或维持第二性征，抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。预后较好，存活年龄在31～63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。建议您先去医院检查一下，并在医生的指导下根据您的具体情况对症治疗。希望可以帮助到您！！
2014-07-26 15:44
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
脑蛋白水解物注射液
尤以注意及记忆障碍的器质性脑病性综合征，原发性痴呆（如早老性痴呆型的老年性痴呆），血管性痴呆（如多发梗塞性痴呆），混合性痴呆，卒中、颅脑手术后的脑功能障碍，脑挫伤或脑震荡后遗症，脑血管代尝机能障碍，神经衰弱及衰竭症状。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
血塞通片
活血祛瘀，通脉活络，抑制血小板聚集和增加脑血流量。用于脑络瘀阻，中风偏瘫，心脉瘀阻，胸痹心痛；脑血管病后遗症，冠心病、心绞痛属上述证候者。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
