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黏多糖贮积症Ⅴ型
补充说明:黏多糖贮积症Ⅴ型
a******W 2014-07-26 16:10
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精选回答(1)
黏多糖贮积症Ⅴ型的诊断通常需要进行酶学检测。
此疾病由特定的黏脂质代谢障碍引起,通过血液样本中相关酶的活性测定来确认诊断。
针对黏多糖贮积症Ⅴ型的治疗可能包括基因疗法或造血干细胞移植。
患者应保持良好的营养状态,并避免过度疲劳,以减少症状发作的风险。
2024-01-09 05:39
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本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
多发人群:儿童
临床检查:尿常规
治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
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