发病时间：不清楚
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
补充说明：半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
a******W 2014-07-26 20:48
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症 眼睛 克拉伯病 婴儿家族性弥漫性硬化 性疾病
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖脑苷脂酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，从而引起半乳糖脑苷脂在体内的积累，引发多种临床表现。
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，无法正常分解半乳糖脑苷脂，使其在体内积累而引起的。该疾病的典型症状包括智力发育迟缓、运动障碍、肌张力低下、共济失调等。此外，还可能出现角膜浑浊、听力下降等症状。
针对此病症，医生可能会建议进行血液生化分析、脑脊液分析以及神经电生理测试等。其中，血液生化分析可检测到半乳糖脑苷脂水平升高；脑脊液分析有助于评估神经系统受累情况；神经电生理测试可帮助确定神经传导功能是否异常。目前，该病暂无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于特定病例，遵医嘱使用美维沙坦、尼麦角林等药物可能有所帮助。
患者应保持良好的营养状态，避免食用可能导致肝脏负担增加的食物，如酒精及其制品。定期复查以监测病情变化，及时发现并处理潜在并发症。
2024-02-12 01:00
举报相关问题
医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
克拉伯病于1916年由丹麦儿科医师首先报道，依据其临床特点，称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
2014-07-26 20:48
举报向医生提问
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
甘草锌颗粒
暂无数据
藻酸双酯钠片
本品主要用于缺血性心、脑血管疾病的防治。如脑血栓、脑栓塞、脑动脉硬化、高血脂、高血压、中风和冠心病等。此外本品对治疗弥漫性血管内凝血、慢性肾小球肾炎疗效明显。本品与免疫抑制剂合并使用，治疗传染病流行性出血热取得满意效果。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
健康问答
