发病时间：不清楚
小儿色素失禁症
补充说明：小儿色素失禁症
a******W 2014-07-26 21:32
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿色素失禁症是一种遗传性角质形成细胞转运功能障碍导致的皮肤和黏膜黑色素沉积的疾病。
小儿色素失禁症是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传性疾病，涉及酪氨酸代谢异常。主要因为位于11号染色体上的SLC24A5基因突变，影响了铜蓝蛋白的合成与运输，导致铜离子无法正常运输出汗腺细胞，进而引发色素沉着。该疾病通常表现为不同程度的皮肤和黏膜色素沉着不均，可伴有瘙痒、出汗不良等症状。典型症状包括出生时或婴儿期出现的广泛性色素沉着斑，特别是在腋窝、腹股沟等摩擦部位，以及手掌和脚底。
针对小儿色素失禁症的诊断，医生可能会建议进行血常规、尿液分析、肝肾功能检测以及基因检测。基因检测是确认是否存在特定基因突变的主要手段。治疗小儿色素失禁症主要是对症治疗，如使用外用药物来缓解症状，如激素类药膏或非激素类药膏。对于严重的色素沉着，可以考虑激光治疗。
患者应避免过度日晒，外出时涂抹防晒霜并戴遮阳帽，以减少紫外线暴露。同时注意保持良好的个人卫生习惯，避免使用刺激性强的化妆品或洗涤剂，以免加重皮肤不适。
2024-03-24 08:59
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医生回答(1)
罗李赞 主治医师 三甲
提问
1.色素失禁为先天异常，和遗传有关；2.多为女孩，男孩很少；3发病较早，生后数周既有表现；4.皮肤皮肤出现丘疹或疱疹后随后出现特殊形状的色素沉着，而不是脱色素；5.常伴有眼及其他器官异常。应该请皮肤科专家看看。真正的色素失禁是没有特效治疗的。
2014-07-26 21:32
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丘疹（papule）为一限局性隆起皮肤表面的实质性损害。视诊可看到，触诊可触及丘状损害，一般范围较小其直径通常在1cm以内。若丘疹扩大或丘疹互相融合成扁平隆起呈片状则称为斑块。丘疹多为圆形、类圆形、多角形或不规则形。丘疹的顶部可以是尖的呈锥形，圆的呈半球形，扁平形或中间凹陷如脐窝。颜色可以是红色如银屑病、紫红色植扁平苔薛黄色（黄色瘤）白色（萎缩性硬化性苔舞）褐色（色素病）等。丘疹可发生在全身各部位或毛囊、汗腺的部位。存在时间可长可短，数目可多可少，可柔软或坚硬，表面光滑或粗糙，可呈乳头状或表面覆以鳞屑。可散在分布，群集分布，可局限性或全身性或对称性。自觉症状轻重不同，如症痒等或无任何自觉症状。若损害介于丘疹与斑疹之间表面扁平稍隆起则称为斑丘疹。丘疹顶端上有水疮或脓疤则称为丘疤疹或脓疮丘疹。
症状起因：多种皮肤病可表现为丘疹。有的仅丘疹单独表现，有的同时伴有其他皮损。丘疹发生的病变位于表皮或真皮上部，因此从病理角度认为，引起丘疹的机理为该部位由于某种代谢产物的堆积；或表皮或真皮细胞限局性增生；或该部位的炎性水肿和各种细胞的浸润均可表现为丘疹。代谢产物的沉积：如皮肤淀粉样变的丘疹为真皮乳头淀粉样蛋白沉积所致。新液水肿性苔踪的丘疹，系由真皮上部大量就蛋白的沉积。胶样粟丘疹的丘疹则为真皮乳头层内均质胶样团块浸润引起。表皮或真皮细胞的限局性增生引起的丘疹如寻常疣、扁平疣、银屑病均为表皮细胞的过度增生使表皮限局性隆起。德类、皮肤纤维瘤亦为增生的细胞形成丘疹。表皮的限局性水肿引起的丘疹见于湿疹、接触性皮炎等。由于各种细胞浸润表皮或真皮引起的丘疹，临床有其特征性。化脓性炎性丘疹以嗜中性粒细胞浸润为主；慢性炎性丘疹以淋巴细胞浸润为主；变应性因素引起的丘疹以嗜酸性粒细胞浸润为主；结核性丘疹以上皮样细胞淋巴细胞浸润；梅毒性丘疹以浆细胞浸润；黄瘤病则以泡沫细胞浸润为其特征。引起丘疹的发病机理与其发病因素有关。
就诊科室：皮肤病
