发病时间：不清楚
DiGeorge综合征
补充说明：DiGeorge综合征
a******W 2014-07-26 22:26
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精选回答(2)
龚维良 副主任医师 抚州市第一人民医院 三甲
擅长：慢性支气管炎、肺气肿、肺结核、骨结核、腰椎间盘突出症、骨折、颈椎病、乳腺小叶增生、乳腺癌
提问
DiGeorge综合征一般是指雷特综合征，是一种神经发育障碍性疾病，多发于女性，患者可能会出现语言发育障碍、刻板行为、智能障碍、癫痫等症状。建议患者及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。
1、语言发育障碍
雷特综合征是一种较为常见的神经发育障碍性疾病，主要是由于基因突变、遗传等因素引起的。患者一般会表现为语言发育障碍，通常会出现语言表达障碍、词汇量减少等症状。建议患者可以在医生指导下进行语言训练，如进行句子、语句练习，可以帮助改善语言表达障碍的情况。
2、刻板行为
雷特综合征的患者还可能会出现刻板行为，一般会表现为反复拍手、反复进行刻板运动等症状。建议患者可以在医生指导下使用盐酸哌甲酯片、盐酸托莫西汀胶囊等药物进行治疗。同时，患者也可以在医生指导下通过行为治疗、认知行为治疗等方式进行心理治疗。
3、智能障碍
雷特综合征的患者还可能会出现智能障碍的情况，主要表现为记忆力减退、失语、失认等症状。建议患者可以在医生指导下通过康复训练的方式进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱使用利培酮片、奥氮平片等药物进行治疗。
4、癫痫
雷特综合征的患者还可能会出现癫痫的情况，主要表现为全面强直痉挛发作、失神发作等症状。建议患者可以在医生指导下使用丙戊酸钠片、卡马西平片等药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过脑深部电刺激等方式进行手术治疗。
5、其他症状
部分患者还会出现头围生长缓慢、睡眠不安、自闭症等症状。
建议患者及时就医，可以在医生指导下使用利培酮片、奥氮平片等药物进行治疗。同时，患者也可以在医生指导下通过心理疏导的方式进行治疗。
2018-11-05 18:09
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韩东 主治医师 枣庄矿业集团中心医院
擅长：各种贫血、白细胞减少、血小板减少、血小板增多、多发性骨髓瘤、白血病、过敏性紫癜等的诊治。
提问
您好，该病病因除了常见的染色体22q11缺失外，另常见的还有10p13缺失及17p13缺失。另有少数案例报告发现母亲在怀孕时有酒精或酸中暴露，或与妊娠性糖尿病之间的关联。症状类型 细节典型的脸型明显的鼻及鼻梁基部宽大、 人中短、上唇薄 、耳廓异常、外耳小且有凹窝、眼距宽等。另外85%患者有颚裂、且常见叉型悬庸垂及听力障碍。免疫方面
完全DiGeorge综合症T细胞相当低，需积极治疗
包括：骨髓移植、胸腺素注射，周边血液单核球移植及胸腺移植仍在试验阶段。
部分DiGeorge综合症
T细胞数目与B细胞数目与功能于初期偏低，但随著年纪增长，其功能及数目会增加，故感染的机会更为减少。
疫苗的接种属安全并可产生足够的抗体免疫，但活菌疫苗仍不建议使用。
内分泌方面
?60%患者在新生儿时期会出现低血钙，大多是暂时的，多于一岁内恢复。
心脏方面?
动脉干的处理必须以开刀矫正，否则一年内死亡率高达85%。
2018-05-12 11:00
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医生回答(2)
冯雪丽 主治医师 三甲
提问
DiGeorge综合征是由于22号染色体上部分缺失导致的先天性免疫缺陷病，主要影响胸腺发育和T细胞分化，易感染、心脏畸形。
DiGeorge综合征源于22号染色体上的颈导管旁α基因簇部分缺失，该缺失导致胸腺发育不全，影响T淋巴细胞成熟，从而引起免疫功能障碍。DiGeorge综合征的主要临床表现为胸腺发育不全、心脏异常和自身免疫性疾病。患者可能出现反复感染、生长迟缓、皮肤苍白等症状。
针对DiGeorge综合征的诊断通常包括血常规、T细胞亚群分析、胸片以及心脏超声等。其中，胸片可评估肺部情况，而心脏超声则用于查看心脏结构是否正常。治疗DiGeorge综合征的方法主要包括抗生素预防感染、营养支持以及手术矫正心脏畸形。对于免疫缺陷，医生可能会建议使用静脉注射免疫球蛋白或重组人粒细胞集落刺激因子来提高患者的抵抗力。
DiGeorge综合征患者应保持良好的生活习惯，定期接种疫苗以减少感染风险，并遵循医嘱进行必要的治疗和管理。
2023-12-31 05:44
举报黄颖 主治医师 三甲
提问
DiGeorge综合征本病为非遗传性，无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常的产生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因发病机制：发病机制不很清楚，异常的产生可能与子宫内一种变异所致。
2014-07-26 22:26
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
柴银颗粒
中医：清热解毒。用于风热感冒，症见发热，头痛，咽痛。
注射用胸腺五肽
本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
