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小儿锁骨颅骨发育不全综合症
补充说明：小儿锁骨颅骨发育不全综合症
a******W 2014-07-26 23:01
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿锁骨颅骨发育不全综合征表现为头颅畸形和锁骨形态异常。
此综合症源于遗传因素，如染色体畸变，影响了胚胎时期颅骨与锁骨的正常发育，导致结构异常。这些异常包括颅骨和锁骨的生长受阻，进而形成典型的临床表现。
如果患者存在颅内压增高的症状，则需要考虑使用降颅压药物治疗，如、甘露醇等。
患儿家长应注意定期观察孩子的头围大小变化，以便及时发现头围增长过快或过慢等问题，并采取相应措施。同时还要注意保持良好的睡眠姿势，避免长时间压迫同一侧头部，以减少因头型不对称引起的不适感。
2024-03-11 16:13
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医生回答(1)
徐晓娴 主治医师 三甲
提问
身体矮小，囟门退闭，应与佝偻病相鉴别，本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变，补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。
2014-07-26 23:01
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锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
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