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天冬酰苯丙氨酸甲酯
补充说明：天冬酰苯丙氨酸甲酯
a******W 2014-07-26 23:29
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
建议进行进一步的基因检测以确定是否携带相关突变。
天冬酰苯丙氨酸甲酯代谢酶缺乏症是由于编码相应酶的基因突变引起的一种遗传性代谢疾病。通过基因检测可以确定个体是否携带有致病性突变。
此外，患者还可出现生长迟缓、智力低下等现象。这些症状可能与中枢神经系统发育异常有关。
针对天冬酰苯丙氨酸甲酯代谢障碍，应避免食用高蛋白食物，以免加重代谢负担。必要时，可在医生指导下使用维生素B6或肉碱类药物来改善病情。
2024-02-22 14:26
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糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害，引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。血糖显著升高可以出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症，久病还可引起血管与神经病变，从而造成心、脑、肾、眼、神经、皮肤等多脏器组织损害，影响患者的生活质量，甚至导致寿命减短，应积极预防和治疗。
