发病时间：不清楚
全身性神经节苷脂贮积症
补充说明：全身性神经节苷脂贮积症
a******W 2014-07-26 23:40
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医生回答(2)
李仙 主治医师 三甲
擅长：全科
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治疗 无特效疗法主要以对症治疗为主 (二)预后 Ⅰ型预后较差严重的脑变性多数在2岁以前死亡Ⅱ型预后较差多在3～5岁夭折常死于反复抽风及呼吸道感染Ⅲ型预后较前者都好可活到40～50岁
2014-07-26 23:40
举报刁裕似 主治医师 三甲
擅长：全科
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全身性神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于神经节苷脂酶基因突变所致，患者会出现神经系统功能障碍。
全身性神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于神经节苷脂酶基因突变所致，会导致神经节苷脂水解障碍，从而引起中枢神经系统功能障碍，患者会出现智力低下、癫痫、肌张力障碍、听力障碍等神经系统功能障碍。目前对于全身性神经节苷脂贮积症还没有特效的治疗方法，主要是通过对症治疗。如果患者出现癫痫症状，可以在医生的指导下服用抗癫痫药物，比如卡马西平片、苯妥英钠片等。如果患者出现肌张力障碍，可以遵医嘱服用盐酸乙哌立松片、巴氯芬片等药物进行治疗。如果患者出现听力障碍，可以遵医嘱使用助听器或者人工耳蜗进行治疗。
此外，患者在日常生活中要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还需注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免导致病情加重。
2014-07-26 23:40
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。 但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。 通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。 易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
清肺消炎丸
清肺化痰，止咳平喘。用于痰热阻肺，咳嗽气喘，胸胁胀痛，吐痰黄稠，上呼吸道感染，急性支气管炎，慢性支气管炎急性发作见上述证候者
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
