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吕弗琉综合征
补充说明：吕弗琉综合征
a******W 2014-07-27 00:05
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精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
吕弗琉综合征是一种先天性疾病，指的是一种常染色体隐性遗传病，可能是由于遗传因素、环境因素、感染因素、药物因素、物理因素等原因所引起的，患者可在医生指导下进行针对性治疗。
1、遗传因素
吕弗琉综合征具有一定的遗传倾向，如果父母双方或一方患有该疾病，可能会导致下一代出现该疾病的概率增加。患者可以在医生指导下使用盐酸苯丙酮酸尿症、甲基丙二酸血症等药物进行治疗。
2、环境因素
如果孕妇在妊娠期间长期接触有毒、有害的物质，如重金属、化学药物、放射线等，可能会导致胎儿出现发育异常，从而引起吕弗琉综合征。建议孕妇在妊娠期间注意避免接触有毒、有害的物质，以免引起不良妊娠结局。
3、感染因素
如果孕妇在妊娠期间受到细菌、病毒等病原体感染，可能会导致胎儿出现发育异常，从而引起吕弗琉综合征。建议孕妇在妊娠期间注意保持营养均衡，适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于增强抵抗力，降低感染的风险。
4、药物因素
如果孕妇在妊娠期间服用甲基多巴、盐酸等药物，可能会导致胎儿出现发育异常，从而引起吕弗琉综合征。建议孕妇在妊娠期间需要严格按照医嘱用药，不可自行盲目用药，以免因用药不当引起不良后果。
5、物理因素
如果孕妇在妊娠期间长期接触放射线、高温、噪声等物理因素，可能会导致胎儿出现发育异常，从而引起吕弗琉综合征。建议孕妇在妊娠期间需要注意保持生活环境安静、舒适，避免接触有毒、有害的物质，以免引起不良妊娠结局。
建议患者及时就医，可以通过实验室检查、影像学检查等方式明确诊断。如果确诊为吕弗琉综合征，建议患者及时就医，在医生指导下进行对症治疗。
2018-09-07 11:38
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医生回答(2)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
吕弗琉综合征主要表现为智力低下、运动障碍等神经系统功能异常，以及听力减退等症状。
吕弗琉综合征是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，引起半乳糖在体内的积累，从而干扰神经元的正常生长和发育。
此外，患者还可能出现视力下降、皮肤粗糙、毛发稀疏等情况。
针对吕弗琉综合征，建议定期监测患者的症状变化，并配合医生通过职业疗法和物理治疗来改善生活质量。
2024-02-23 19:09
举报江雨倩 主治医师 三甲
提问
吕弗琉于1932年首先描述本病，故又名吕弗琉综合征。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸粒细胞计数增高，肺部症状轻微，多数仅有轻咳，病程呈自限性，常于3～4周内自行痊愈。
2014-07-27 00:05
举报向医生提问
正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生听觉障碍，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为重听，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
症状起因：耳聋按性质分为器质性与功能性两大类。器质性聋根据损害部位可分以下几种。(一)传音性聋病变在外耳、中耳，少数蜗内的损害亦可表现为传音性聋。(二)感音神经性聋为耳蜗及蜗后的病变致使不能或难以感受声音。根据病变解剖部位的不同又可分为四类。1.耳蜗性聋由于各种原因如耳毒性药物中毒所引起的毛细胞病变，以致声波的刺激不能产生正常的电活动。2.神经性聋系由于蜗神经病变使毛细胞的电活动不能引起神经的应有兴奋或不能上传到脑干。3.脑干性聋脑干的病变妨碍蜗神经的冲动上传到皮层中枢。4.皮层性聋为病变妨碍传人信息的感受和综合分析的能力。每侧的听觉系由两侧的皮层中枢所同理，因此皮层性聋必须两侧中枢同时有病变方能致聋。(三)混合性聋系传音及感音部分同时、同一原因或两种不同的原因而引起的耳聋，如长期患有慢性化脓性中耳炎其细菌毒素可以侵人迷路引起蜗内损伤或在慢性化脓性中耳炎的基础上又患有腮腺炎等。(四)功能性聋无器质性病变，如精神性聋，其听力曲线不稳定，但系“真聋”，常见于癔病或神经官能症患者。伪聋纯系装聋，多为单侧性“全聋”。一、传音性聋(一)外耳和(或)中耳畸形(二)外伤性1.鼓膜外伤。2.听骨链外伤。3.颞骨纵行骨折。(三)炎症性1.急性非化脓性中耳炎。2.分泌性中耳炎。3.慢性非化脓性中耳炎。4.急性化脓性中耳炎。5.急性大疱性鼓膜炎。6.慢性化脓性中耳炎。(1)单纯型。(2)肉芽骨疡型。(3)胆脂瘤型。(四)其他1.耳硬化症。2.鼓室硬化症。3.耵聍、异物或外耳道肿瘤。4.颈静脉球体瘤。5.早期梅尼埃病。二、感音神经性聋(一)先天性1.遗传因素(1)单纯内耳发育不全。(2)遗传性内耳退变。(3)遗传聋伴身体其他部位畸形。2.孕期因素。3.产期因素。(二)后天性1.传染病源性。2.药物中毒性。3.噪声性。4.老年性。5.突发性。三、混合性聋。四、功能性聋。
可能疾病：中耳炎 复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎 寰椎沟环畸形 噪声病 囊虫病
就诊科室：普外科、耳鼻喉
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