发病时间：不清楚
小儿内生软骨瘤综合征
补充说明：小儿内生软骨瘤综合征
a******W 2014-07-27 00:10
小儿内生软骨瘤综合征 营养障碍 血管瘤 综合征 Maffucci综合征
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
小儿内生软骨瘤综合征表现为多发性软骨瘤伴随身材矮小、颅缝早闭等。
小儿内生软骨瘤综合征是由EXT基因突变引起的遗传性疾病，该基因参与细胞生长与分化调控。突变导致软骨细胞过度增殖形成软骨瘤，并影响身高增长与颅骨发育。
此外，患者还可能出现疼痛、肿胀等症状，严重时甚至可能需要截肢治疗。
面对这种情况，应考虑采取手术切除肿瘤，同时定期监测病情变化，以减少复发风险。
2024-01-31 05:51
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医生回答(1)
罗李赞 主治医师 三甲
提问
软骨营养障碍-血管瘤综合征即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。
2014-07-27 00:10
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营养障碍常见于营养不良。广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。
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