发病时间：不清楚
结节性硬化
补充说明：结节性硬化
a******W 2014-07-27 10:01
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化是一种常染色体显性遗传病，主要特征为皮肤纤维瘤、智力障碍和多种器官错构瘤，由TSC1或TSC2基因突变引起。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致蛋白质功能异常或缺失而引发的。这些蛋白对细胞生长和分化有调控作用，其异常可能导致组织过度增生形成结节。结节性硬化通常包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力低下、发育迟缓等症状。不同患者可能有不同的症状组合。
诊断结节性硬化症的主要依据是临床表现，但有时需要借助MRI成像来评估大脑中的异常结构。此外，血液检测可检测是否存在特定的基因突变。结节性硬化症目前无法治愈，但可以通过抗癫痫药物控制癫痫发作。对于某些特定的症状，如肾囊肿引起的尿路感染，可能需要手术干预。
结节性硬化症患者及其家人应定期接受专业医疗咨询，以监测病情变化并及时处理可能出现的问题。
2024-01-04 19:57
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李成希 主治医师 三甲
提问
结节性硬化病因
结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例，基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为错构素和马铃薯球蛋白，均调节细胞生长。
2014-07-27 10:01
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
