发病时间：不清楚
小儿共济失调毛细血管扩张综合症
补充说明：小儿共济失调毛细血管扩张综合症
a******W 2014-07-27 10:19
小儿共济失调毛细血管扩张综合症 头部 眼球 小儿共济失调毛细血管扩张综合征 共济失调
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿共济失调毛细血管扩张综合症可考虑基因治疗、靶向治疗、免疫调节治疗和营养支持治疗等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因替代异常基因或者修复缺陷基因来发挥作用。此方法针对的是由于基因突变导致的小儿共济失调毛细血管扩张综合症，因为正常基因的导入能够弥补患者缺失的功能，从而改善病情。
2.靶向治疗
靶向治疗旨在识别并作用于特定分子靶点，如蛋白激酶、受体等，阻断其活性或干扰其信号传导路径。该策略可用于治疗由特定分子异常引起的共济失调毛细血管扩张综合征。选择性地影响目标分子有助于减少相关病理过程的影响。
3.免疫调节治疗
免疫调节治疗通过使用生物制剂或化学药物来调节机体的免疫反应，包括但不限于细胞因子、抗体以及免疫抑制剂。对于某些类型的共济失调毛细血管扩张综合征而言，过度活跃的免疫系统可能会加剧神经损伤；因此，调整免疫应答可能是控制病情进展的有效手段之一。
4.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供全面均衡饮食或特殊配方食品以满足患者所需的各种营养素。良好的营养状况可促进受损大脑区域的恢复及维持整体健康状态；此外，适当补充维生素B群可能对部分类型有益。
在儿童时期诊断出共济失调毛细血管扩张综合症后，家长应在专业医生指导下开展综合性管理，包括物理、职业和言语疗法，以最大限度地提高患儿的生活质量。
2024-02-16 00:36
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医生回答(1)
李茂 主治医师 三甲
提问
所谓“部分性ATS”临床表型表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合但无毛细血管扩张提示这些疾病可能与ATS密切相关或称为ATS的变异型Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS伴有小头畸形有时可有智力发育停滞但无共济失调和毛细血管扩
2014-07-27 10:19
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
尪痹片
用于久痹体虚，关节疼痛，局部肿大、僵硬畸形，屈伸不利及类风湿性关节炎见有上述证候者。
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