发病时间：不清楚
急性间歇性卟啉症
补充说明：急性间歇性卟啉症
a******W 2014-07-27 10:20
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
急性间歇性卟啉症是一种遗传性代谢障碍疾病，由于血红素生物合成过程中某种酶缺乏导致卟啉前体累积而引发的。
急性间歇性卟啉症是由于血红素生物合成过程中的关键酶缺乏，如尿卟啉原脱氨酶等，导致卟啉前体积累，进而影响神经递质的正常合成与代谢。该疾病通常表现为腹部绞痛、神经系统紊乱等症状。典型的症状包括突发性的腹部绞痛、精神异常、运动失调以及感觉异常。
诊断急性间歇性卟啉症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、基因检测等。血液中ALA、PBG水平升高，尿中ALA排出量增加支持诊断。治疗可能涉及遵医嘱使用静脉注射葡萄糖疗法、腹膜透析等。对于急性发作期患者，可遵照医生意见给予静脉注射葡萄糖以缓解症状；对于慢性管理，可能需考虑腹膜透析来帮助清除体内多余的卟啉化合物。
患者应避免摄入酒精和某些特定药物，因为它们可能会加重病情。此外，建议定期监测血液中卟啉含量，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-26 20:50
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医生回答(1)
李茂 主治医师 三甲
提问
血红素是一种携带氧的化学物质,使血液呈红色,是血红蛋白的最重要成分.血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质.形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成.肝脏也产生大量的血红素,它大多数作为细胞色素的成分.在肝内,某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质,以便它们更容易排出体外.
2014-07-27 10:20
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
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抗癫痫作用，对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效，减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好，有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁症、抗心律失常。
卡左双多巴控释片
1.原发性帕金森氏病。2.脑炎后帕金森氏综合征。3.症状性帕金森氏综合征（一氧化碳或锰中毒）。4.服用含吡多辛（维生素B6）的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森氏综合征的病人。5.对以前用过左旋多巴/脱羧酶抑制剂复方制剂或单用左旋多巴治疗有剂末恶化（“渐弱”现象），峰剂量运动障碍、运动不能等特征的运动失调，或有类似短时间运动障碍现象的患者，可减少“关”的时间。
