发病时间：不清楚
小儿家族性低血磷性佝偻病
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病
a******W 2014-07-27 10:32
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
该疾病为遗传性疾病，主要通过X染色体显性或隐性遗传方式传递给后代。
小儿家族性低血磷性佝偻病是由于编码与钙和磷酸盐吸收有关蛋白的基因发生突变所致。这些蛋白质在小肠内帮助钙和磷酸盐被吸收到血液中。当基因突变使这些蛋白质的功能受损时，会导致肠道对钙和磷酸盐的吸收减少，从而引起低血磷性佝偻病的发生。这种疾病通常遵循X染色体显性或隐性遗传模式，即受影响的母亲将携带的异常基因传给儿子和女儿。
该病还可能与其他代谢紊乱如肾小管酸中毒、软骨营养不良等共存，此时需进一步评估以区分诊断。
对于小儿家族性低血磷性佝偻病，重点是早期诊断和治疗管理，避免阳光暴露强烈的时段，并监测生长发育指标。
2024-01-12 22:25
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医生回答(1)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
你好小儿家族性低血磷性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病有低血磷性和低血钙性两种家族性低血磷性佝偻病是由于肾小管缺陷肾脏丢磷以致钙磷代谢紊乱造成佝偻病此病在治疗当中要注意预防血钙过高尽早治疗可以病情可得到缓解祝早日康复。
2014-07-27 10:32
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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