发病时间：不清楚
尼曼皮克氏病综合症
补充说明：尼曼皮克氏病综合症
a******W 2014-07-27 10:33
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
尼曼皮克氏病是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺乏导致未被消化的脂质在体内积累，影响多个器官功能。
尼曼皮克氏病是由于溶酶体酶基因突变引起的一类遗传性疾病，涉及不同类型的溶酶体酶活性降低或缺失，导致细胞内某些物质无法正常分解和排泄，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括神经系统紊乱、智力低下、发育迟缓等。此外还可能出现肝脾肿大、贫血、皮肤发黄等症状。
诊断尼曼皮克氏病通常需要进行血常规、尿液分析、生化检测以及基因检测。必要时可做脑脊液检查以评估神经系统的受累情况。目前尚无根治方法，主要是对症支持治疗，如骨髓移植。医生可能会考虑使用一些药物来缓解症状，如菲罗卡因。
患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。
2024-02-05 08:08
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
你好，尼曼－匹克氏病注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低
2014-07-27 10:33
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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
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1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
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