发病时间：不清楚
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
补充说明：先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
a******W 2014-07-27 10:43
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是一种遗传性疾病，是由于葡萄糖醛酸转移酶基因突变，导致肝脏中缺乏葡萄糖醛酸转移酶，使肝脏中的毒素无法排出体外，从而引起一系列不适症状。
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的患者，由于肝脏中缺乏葡萄糖醛酸转移酶，导致肝脏的代谢功能受到影响，可能会出现黄疸、肝大、腹水、营养不良等症状，还可能会出现食欲不振、恶心、呕吐、乏力等症状。如果患者出现上述不适症状，建议及时到正规医院的肝病科就诊，并积极配合医生通过肝功能检查、血常规检查、尿常规检查等方式进行诊断。
确诊后的患者可以在医生指导下服用拉米夫定片、恩替卡韦片等药物进行治疗，有助于控制病情。同时，患者还要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2014-07-27 10:43
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医生回答(1)
李祤 主治医师 三甲
提问
非常少见
酶缺陷程度不同，病情、预后不同，从你的描述看孩子不太重，除黄疸外应该没有其他的影响
间断口服鲁米那，防止黄疸过高，可能随年龄会改善。
愿上帝赐福与你和孩子
2014-07-27 10:43
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肝脏是腹腔内最大的实质性器官，担负人体的重要生理功能。肝细胞对缺氧的耐受力较差，故有肝动脉和门静脉提供丰富的血液供应，并有大小胆管与血管伴行输送胆汁。它位于右上腹的深部，有下胸壁和膈肌的保护。但由于肝脏体积大，质地脆，一旦遭受暴力容易损伤，发生腹腔内出血或胆汁泄漏，引起出血性休克和/或胆汁性腹膜炎，后果严重，必须及时诊断和正确处理。
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