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黏多糖贮积症Ⅱ型
补充说明：黏多糖贮积症Ⅱ型
a******W 2014-07-27 11:42
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
黏多糖贮积症Ⅱ型患者可出现软骨发育不全、面容特殊、关节僵硬等症状，并伴随血液中黏蛋白浓度升高。
黏多糖贮积症Ⅱ型是因为黏多糖代谢障碍，造成黏多糖在体内的累积，进而影响机体的生长发育和器官功能。该疾病会导致软骨细胞增生受阻，从而引发软骨发育不全的症状；同时会影响关节的正常活动范围，导致关节僵硬。
若患者的症状持续存在或加重，可能需要进一步的基因检测以确认诊断。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查相关指标，以便及时发现病情变化。
2024-02-03 07:26
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本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
