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小儿帕套综合症
补充说明：小儿帕套综合症
a******W 2014-07-27 12:49
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿帕套综合征的诊断需要通过染色体分析来确定。
小儿帕套综合征是由13号染色体的部分缺失或三体型所致，因此需进行染色体分析以确认是否存在染色体异常。
此外，医生还应考虑患者是否有心脏缺陷、肾脏发育不全等伴随症状，这些都可能影响病情的评估与治疗决策。
在确诊为小儿帕套综合征后，应注意定期监测患者的生长发育状况，并及时处理可能出现的心脏或其他器官问题。
2024-02-25 00:00
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医生回答(1)
林诗音 主治医师 三甲
提问
你好，小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
2014-07-27 12:49
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小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
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