发病时间：不清楚
酸性麦芽糖酶缺陷病
补充说明：酸性麦芽糖酶缺陷病
a******W 2014-07-27 13:03
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精选回答(1)
李然 主治医师 海阳市人民医院
擅长：jsjdkckclcbb
提问
酸性麦芽糖酶缺乏病是一种常染色体隐性遗传疾病，是一种由于先天性酶缺陷所致的糖代谢疾病。
酸性麦芽糖酶缺乏病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于先天性酶缺陷所致，由于基因突变，导致酸性麦芽糖酶缺乏或活性降低，使得患者的肠道中缺乏酸性麦芽糖酶，患者在食用面粉类食物时，如馒头、包子、面条等会出现腹胀、腹泻、腹痛等症状，部分患者还会出现呕吐、恶心等症状。
酸性麦芽糖酶缺乏病目前还没有特效的治疗方法，患者可以在医生的指导下使用乳糖酶、肠道益生菌等药物进行治疗，改善消化道症状。对于出现腹泻、腹痛的患者，可以在医生的指导下使用布洛芬、对乙酰氨基酚等药物进行治疗，缓解疼痛症状。对于出现营养不良的患者，则可以遵医嘱使用氨基酸、脂肪乳等进行营养支持治疗。
此外，患者在日常生活中要注意饮食卫生，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2018-06-16 16:55
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医生回答(2)
方安俊 主治医师 三甲
提问
病因
糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶（AMD）缺乏而引起。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区（17q23）。
2014-07-27 13:03
举报陈家熙 主治医师 三甲
提问
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）又称酸性麦芽糖酶缺陷病。
临床表现
1.婴儿型
常在出生1个月或3～4个月后发病。
（1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。
（2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。
（3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。
2.儿童型
以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
3.成人型
30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。
2014-07-27 13:03
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
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