发病时间：不清楚
并指型尖头综合征
补充说明：并指型尖头综合征
a******W 2014-07-27 13:11
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
并指型尖头综合征表现为智力低下、小头畸形、先天性心脏病，并伴随手指异常和足部畸形，通常需要专业医疗评估和治疗。
1.智力低下
并指型尖头综合征患者由于基因突变导致神经发育障碍，进而影响大脑功能，出现智力低下的表现。智力低下涉及整个大脑的功能区域，但以额叶和颞叶为主。
2.小头畸形
并指型尖头综合征中，颅骨缝过早闭合限制了脑部生长空间，导致小头畸形的发生。小头畸形主要表现为头部前后径短缩，前囟门提前关闭，通常伴有头皮紧绷感。
3.先天性心脏病
并指型尖头综合征患者的遗传因素可能增加心脏发育异常的风险，从而引发先天性心脏病。先天性心脏病可发生在心脏任何部位，包括心房、心室以及瓣膜等结构。
4.手指异常
并指型尖头综合征中，基因变异干扰手部骨骼分化与发育过程，造成手指间的组织过度生长，形成并指。手指异常主要表现在两个或更多个手指之间的皮肤或软组织相连，可能伴随疼痛或活动受限。
5.足部畸形
并指型尖头综合征中的遗传因素可能导致足部骨骼发育不全或排列异常，从而引起足部畸形。足部畸形可以涉及脚趾、跗跖关节等多个部位，典型症状为足弓塌陷、扁平足等。
针对并指型尖头综合征，建议进行染色体分析、头围测量、超声心动图等检查。治疗措施可能包括手术矫正，如尖头畸形修复术、心脏手术等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查相关指标，监测病情变化。
2024-02-12 02:37
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医生回答(1)
黄颖 主治医师 三甲
提问
小儿尖头并指趾综合征常并发如下疾病：惊厥，暴露性角膜炎，婴儿性青光眼，继发性视神经萎缩，可有视力丧失。脊柱裂，肩和肘部的骨性结合和关节固定。智力低下等。
2014-07-27 13:11
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小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
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