发病时间：不清楚
脑结节性硬化
补充说明：脑结节性硬化
a******W 2014-07-27 15:09
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑结节性硬化是一种遗传性神经皮肤综合征，主要特征为多发性脑内结节形成、皮肤纤维瘤和肾脏异常。治疗通常需要综合使用抗癫痫药物、免疫调节剂，并考虑手术切除较大结节。
脑结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病，这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。基因突变引起细胞过度增殖，形成脑内的错构瘤。该疾病的典型症状包括癫痫发作、智力障碍、行为异常、视力问题等。部分患者还可能出现面部血管纤维瘤、牙龈纤维瘤等皮肤病变。
诊断通常需结合头颅MRI、CT扫描以评估脑内结节情况；还可通过实验室检测如血清钙水平监测内分泌功能紊乱。针对脑结节性硬化，可采用抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平、等非特异性广谱抗癫痫药。对于特定类型的癫痫发作，可选用奥卡西平、左乙拉西坦等选择性抗癫痫药。此外，对于严重的脑部结节或某些特定症状，可能需要考虑外科手术治疗。
患者应保持充足睡眠，避免过度疲劳，以减少神经系统兴奋性和发作频率。饮食上宜清淡且营养均衡，避免食用可能导致皮疹加重的食物，如虾蟹等海鲜类食品。
2024-02-10 17:56
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医生回答(1)
苏棋 主治医师 三甲
提问
结节性硬化临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下。这些表现可同时见于同一患儿，也可仅有其中一种或两种表现。病理改变主要包括皮层灰质结节、白质异常、室管膜下胶质结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。
2014-07-27 15:09
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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