发病时间：不清楚
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
补充说明：白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
a******W 2014-07-27 15:10
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 溶血性贫血 葡萄糖 面色苍白 乏力
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种溶血性贫血疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致患者出现溶血性贫血的疾病。
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的编码基因突变或缺失，导致该酶活性降低，造成红细胞破坏增加，从而引起溶血性贫血的一种疾病。患者可出现面色苍白、乏力、头晕、黄疸等症状。如果患者病情较轻，一般不需要进行特殊治疗，可以在医生指导下使用右旋糖酐铁、山梨醇铁等药物进行治疗。如果患者病情较重，则需要通过造血干细胞移植的方式进行治疗。
另外，患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。同时，患者还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免影响病情恢复。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-27 15:10
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医生回答(1)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
1.NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低。
2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP，CGD的中性粒细胞HMP活性增加，本例则无反应。
3.中性粒细胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。
2014-07-27 15:10
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
多发人群：婴幼儿及青少年多见
临床检查：胸部平片 心电图 不稳定血红蛋白 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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用于明确原因的缺铁性贫血。
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清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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清利湿热，益肝退黄。用于湿热郁蒸而致的黄疸，急性黄疸型肝炎，传染性肝炎，慢性肝炎而见湿热内蕴证者，症见脘腹痞闷、口干口苦、右胁胀痛或不适、身重困倦、恶心、大便秘结、小便黄、舌质红苔黄腻，脉滑数。
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