发病时间：不清楚
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
补充说明：原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
a******W 2014-07-27 15:22
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病 高脂蛋白血症 黄瘤 血脂异常 皮肤
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病是一种遗传性代谢疾病，其特征为血脂异常和皮肤出现黄色瘤。该病主要由基因突变引起，导致脂质代谢障碍，血脂水平升高，从而引发一系列心血管健康问题。
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病是由于基因突变影响了脂质代谢途径中的关键酶或蛋白质功能，导致脂质在血液中的运输和处理异常，使得低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等脂质分子积累在体内。患者可能经历黄色瘤，即皮下组织内脂肪沉积形成的扁平或凸起的黄色斑块。此外，还可能出现角膜弓、眼底樱桃红点以及脑动脉粥样硬化等症状。
常规实验室检测包括血脂分析以评估总胆固醇、甘油三酯和LDL-C水平；基因检测可识别特定的致病基因突变；超声心动图用于评估心脏结构和功能。治疗策略主要包括生活方式干预如饮食控制和增加体力活动，以及药物治疗如他汀类药物来降低血脂水平。对于严重的高脂血症或伴有其他危险因素者，可能需要联合使用降脂药。
建议定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动，以减少心血管风险。
2024-02-07 13:40
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医生回答(1)
林歆悦 主治医师 三甲
提问
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病属于后天症状的病，在中年时期发病较高，是没有传染性的，可以用药物控制，被传染的几率很小，所以你可以放心，也可以去正规医院治疗这个病。
2014-07-27 15:22
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高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性，必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身，故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(xanthoma)是含脂质的组织细胞和巨噬细胞的局限性聚集于真皮肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代谢紊乱和其他系统的异常而出现一系列的临床症状，而称为黄瘤病。
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按照Fredrickson分类法诊断的原发性和继发性高脂血症，即高甘油三酯血症（Ⅳ型高脂蛋白血症）；高胆固醇血症（Ⅱa型高脂蛋白血症）；高甘油三酯和高胆固醇血症（Ⅱb型，Ⅲ型及Ⅴ型高脂蛋白血症）。
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适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
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平肝潜阳、镇心安神、活血化瘀
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治疗高脂蛋白血症。用于降低血清胆固醇，防止动脉粥样硬化，对降低甘油三脂，β-脂蛋白也有一定作用。
