发病时间：不清楚
大田原综合征
补充说明：大田原综合征
a******W 2014-07-27 15:33
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
大田原综合征是一种罕见的儿童癫痫综合症，特点是早期出现严重、难治性癫痫发作，常伴有认知障碍。
大田原综合征是由于大脑神经元过度放电导致的一系列临床表现。其病理机制可能与遗传因素有关，如基因突变，也可能涉及脑内钙离子平衡失调等。典型表现为婴儿期开始的频繁、严重的痉挛性抽搐，可伴随意识丧失、尿失禁等症状。此外还可能出现行为异常、智力低下等情况。
确诊通常需要依靠头颅磁共振成像（MRI）以评估大脑结构，以及脑电图监测来记录异常电信号。必要时还可进行血液和尿液分析以排除其他潜在原因。治疗主要是抗癫痫药物管理，常用药物包括丙戊酸钠、等。对于特定病例，神经调节技术，如迷走神经刺激术，也可考虑使用。
患者应保持规律作息，避免过度疲劳，以减少癫痫发作的风险。饮食上需注意营养均衡，避免食用可能导致兴奋的食物或饮料。
2024-02-15 07:09
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医生回答(1)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
大田原综合征确实是比较难治疗的一种疾病，甚至部分患儿可能在1岁以内夭折，具体能活多久要看孩子的具体情况。可能是先天性基因突变造成的发育缺陷，一般有些难治愈，可以不可以到大医院检查看看
2014-07-27 15:33
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难治性癫痫(intractableepilepsy)又称之为顽固性癫痫(refractable epilepsy)，目前国内外尚无统一的定义。通常指无中枢神经系统进行性疾病或占位性病变，但临床迁延，经2年以上正规抗癫痫治疗，试用主要抗癫痫药单独或合用，达到患者能耐受最大剂量，血药浓度达到有效范围，仍不能控制发作，且影响日常生活，方可确定为难治性癫痫。难治性癫痫约占癫痫病人的20%～30%。
人血白蛋白
1.严重失血性创伤、烧伤引起的低血容量休克，以扩充危急状况下的血容量；2.对于肾病接受类固醇和/或利尿剂治疗的水肿病人和肝硬化引起的水肿，输注人血白蛋白可能有助于治疗；3.低血白蛋症（白蛋白＜3g/100ml）的患者，在治疗原发疾病同时，输注人血白蛋白是一种有益的辅助治疗；4.用于心肺术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
氯氮平分散片
用于治疗难治性精神分裂症。氯氨平适用于标准抗精神病药治疗无效的难治性精神分裂症。因氯氮平具有诱发粒细胞缺乏症和癲痫发作的危险性，故仅限用于服用标准抗精神病药治疗一定疗程后，因疗效不明显，或因不良反应无法耐受的患者(详见警告)。因氯氮平具有诱发粒细胞缺乏和癫痫发作的危险性，且在整个治疗期间都可发生，所以，对治疗无效的患者禁止延长疗程。另外，对有临床疗效的患者是否需要继续治疗应定期进行再评价。
