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小儿软骨外胚层发育异常综合征
补充说明：小儿软骨外胚层发育异常综合征
a******W 2014-07-27 17:16
小儿软骨外胚层发育异常综合征 侏儒状态 小儿软骨外胚层发育不全综合征 综合征 钙化
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿软骨外胚层发育异常综合征又称先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。
2014-07-27 17:16
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医生回答(1)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
小儿软骨外胚层发育异常综合征是一种遗传性疾病，主要是由于外胚层发育不良所致，主要表现为皮肤异常、骨骼异常、牙齿发育异常、眼部异常、听力障碍等。
1、皮肤异常
小儿软骨外胚层发育异常综合征患者的皮肤会出现异常，主要表现为皮肤松弛、有色素沉着、毛发稀疏等。
2、骨骼异常
骨骼异常主要表现为骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、肋骨畸形等。其中，鸡胸是较为常见的骨骼畸形，会导致胸廓前后径加长，从而对心肺造成压迫，影响心肺功能。
3、牙齿发育异常
小儿软骨外胚层发育异常综合征患者的牙齿发育异常主要表现为牙齿较小、牙齿形态异常、牙齿排列不整齐等，其中，牙齿形态异常较为常见。
4、眼部异常
由于小儿软骨外胚层发育不良综合征会导致眼部发育异常，患者会出现眼睛内陷、眼距增宽、眼睑外翻等症状，还可能会出现斜视、眼球震颤等情况。
5、听力障碍
小儿软骨外胚层发育异常综合征还会导致听力发育异常，患者会出现听力下降、耳鸣等症状。
小儿软骨外胚层发育异常综合征目前尚无有效的治疗方法，患者可以在医生的指导下使用鱼肝油软骨、维生素D等药物进行治疗，还可以通过手术进行治疗。日常生活中，患者需要注意合理膳食，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，促进疾病康复。
2014-07-27 17:16
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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
